美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年11月6日发布安全通讯：FDA正在调查与诺华（Novartis）基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）相关的肿瘤（包括恶性肿瘤）严重风险。Zolgensma是一种腺相关病毒（AAV）载体基因疗法，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。
发现了什么：FDA收到上市后不良事件报告，接受Zolgensma治疗的患者出现肿瘤，部位包括中枢和周围神经系统、脊髓/椎旁区域和肾脏。其中3例与GLI1致癌基因有关；在其中2例的肿瘤组织中，分子分析发现Zolgensma的AAV载体DNA整合进了患者基因组，其启动子区域插入在GLI1基因上游或基因内部，即所谓“插入致癌”。第3例GLI1过度表达的机制仍在调查。
涉及两款产品：FDA认定该风险同样适用于使用相同载体和构建体的Itvisma：
- Zolgensma：静脉输注，用于2岁以下SMA患儿，2019年5月24日首次获批；
- Itvisma：鞘内注射，用于2岁及以上儿童和成人SMA患者，2025年11月24日获批；目前尚无Itvisma用药后出现肿瘤的报告。
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FDA的判断：FDA表示，Zolgensma和Itvisma在获批用途上的总体获益仍大于潜在风险，但正在调查这一已识别的肿瘤风险，并评估是否需要采取监管行动、现有说明书及长期随访研究是否足够。此前说明书只写有“AAV载体DNA整合入基因组导致致瘤的理论风险”。FDA也在密切关注其他类似AAV载体基因疗法项目的肿瘤风险。
家长和患者应该怎么做：
- 已接受Zolgensma或Itvisma治疗的患者及临床试验参与者，应在医生指导下接受肿瘤监测；
- 如发现孩子出现不明肿块、新的神经系统症状或其他异常，及时就医并告知医生曾接受基因治疗；
- 正在考虑治疗的家庭，可与神经科/遗传科医生详细讨论获益与风险，不必恐慌，也不要中断既定随访。
美国医护人员如发现用药患者出现肿瘤，可联系诺华基因治疗公司（1-833-828-3947）或向FDA MedWatch报告。
详情以官方通告为准：FDA MedWatch：FDA调查Zolgensma基因疗法相关恶性肿瘤严重风险。
配图：本站根据FDA安全通讯整理的要点图。用药请遵医嘱。
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